技術概述
基因組de novo測序（Denovo?Genome Sequencing）即從頭測序，是不依賴于任何參考序列對某物種進行測序，通過生物信息學分析手段進行拼接、組裝，從而獲得該物種全基因序列圖譜。隨著測序技術的發(fā)展、測序成本的降低，完成各物種的全基因組序列圖譜已成為必然趨勢。一個物種基因組序列圖譜的完成，將帶動該物種一系列后續(xù)研究的開展。
De Novo 測序的優(yōu)勢：
即使是復雜或多倍體基因組，也能生成準確的參考序列；
為繪制新型生物的基因組圖譜或完善已知生物的基因組提供有用的信息；
闡明高度相似或重復的區(qū)域，便于準確的de novo組裝；
鑒定結構變異和復雜重排，如缺失、倒位或易位。
準確的基因組組裝：
在首次測序基因組時，使用混合方法可實現(xiàn)更高質量的組裝。將雙端的短片段序列與mate pair的長片段序列相結合，是最大限度提高覆蓋度的理想方式。以更高深度測序的短序列可填補長序列未覆蓋的空白。
這種組合可實現(xiàn)最廣泛的結構變異的檢測，對復雜重排的準確鑒定也至關重要。合成的長序列通過提供由短序列“縫合”在一起而成的長contig，以保持準確性，從而協(xié)助組裝。
（中科普瑞編輯）
技術詳情
（XXX編輯，XXX修善）
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